Rebento do cantor Zé Vaqueiro morre aos 11 meses
A trissomia do cromossomo 13, igualmente conhecida uma vez que síndrome de Patau, é uma moléstia genética rara e insignificante, causada pela comparecimento de uma abundância suplementar do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. O rebento do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, em seguida ser diagnosticado com a achaque.
De congraçamento com o Tarefa Vernáculo de Saúde do Monarquia Uno (NHS, na {sigla} em anglicano), cada célula do corpo generoso normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do fundador e da mãe. Singular bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entrementes, apresenta três cópias do cromossomo 13 no local de unicamente duas.
A estado compromete gravemente o propagação do feto e, em muitos casos, resulta em monstro natural, decesso fetal em seguida as 20 semanas de prenhez ou mesmo decesso do bebê pouco após do berço. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete muro de 1 em cada 4 milénio nascimentos.
Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de configuração mais lenta no madre e, normalmente, apresentam insignificante peso ao chegar, excepto uma encadeamento de problemas médicos classificados uma vez que graves. Os números mostram que mais de nove em cada dezena crianças nascidas com a moléstia morrem ao comprido do à frente ano de bibiografia.
Características
Em culpa do incremento pequeno no madre, oito em cada dezena bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Ali disso, em muitos casos, o cérebro jamais chega a se esconjuntar por repleto, pintura famoso uma vez que holoprosencefalia. Quando isso acontece, a estado pode afetar características faciais e suscitar:
– preâmbulo labial e palatina;
– olhos de massa substanciado;
– falta de uno ou ambos os olhos;
– carola menor que o massa habitual (microcefalia);
– malformações do orelha e surdez.
A síndrome de Patau igualmente pode suscitar:
– defeitos na parede abdominal (o abdômen jamais se desenvolve totalmente no madre, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para salvo do corpo, cobertos unicamente por uma membrana);
– cistos nos rins;
– malformações nas mãos e nos pés, uma vez que dedos extras, ou calcante talovertical congênito.
Causas
De congraçamento com o NHS, a síndrome de Patau
acontece por casualidade e jamais pode ser provocada por zero que os pais tenham concluído antes da noção ou mesmo durante a prenhez. A maioria dos casos surge de configuração aleatória no instante em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se doutrinar.
Testagem
Entre a 10ª e a 14ª semana de prenhez, é realizável efectuar uma genealogia de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, uma vez que a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma estudo combinada de exames de sangue e de desenho (ultrassonografia).
Se o teste de triagem apontar que há chance de o feto aduzir alguma das condições, uno segundo teste, apelidado NIPT ({sigla} em anglicano para teste pré-natal jamais agressivo), avalia o traço de doenças cromossômicas. O revista é concluído por canal de coleta de sangue endovenoso da própria gestante.
Cura
Atualmente, jamais há trato específico disponível para a síndrome de Patau. Uma vez que produto dos graves problemas de saúde que o bebé apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e afiançar que ele seja apto de se nutrir propriamente.
Para o limitado algarismo de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem em seguida os primeiros dias de bibiografia, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.
Klaus Patau
Foi na dezena de 1960, quando, pela primeira turno, a moléstia foi identificada lã galeno geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em uno análise pioneiro, classificou a síndrome uma vez que uno acidente genético, no qual há uno cromossomo a mais em uno organização.
A achaque igualmente é conhecida uma vez que síndrome Bartholin-Patau, galeno, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a relatar a anormalidade ao estudar o pintura galeno de algumas crianças com malformações.
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