Muchacho com Síndrome de Williams-Beuren
A Síndrome de Williams-Beuren, conhecida popularmente porquê ‘síndrome do duende afortunado’, é uma circunstância genética rara, que afeta 1 em cada 20 milénio pessoas. Ela é caracterizada por alterações no incremento global do pessoa, principalmente na figura e no actuação.
Identificada inicialmente em 1961 lã cardiologista J.C.P. Williams, da Novidade Zelândia, a circunstância é causada por uma perturbação cromossômica, devido à escassez de mais de 21 genes do cromossomo 7. Apesar de jamais ser considerada hereditária, as pessoas diagnosticadas com a síndrome têm até 50% de chances de a transmitirem aos filhos.
O diagnóstico é acontecido ainda nos primeiros meses de bibiografia, a começar de crítica clínica para o congratulação de sintomas físicos, fora único teste genético de roboração.
Com o terçar dos anos, as pessoas com Síndrome de Williams apresentam uma encadeamento de alterações no incremento motor, comunicacional e de estágio.
Características
O sobrenome “duende” está relacionado à figura diferenciada dos pacientes. O faceta abaulado, o nariz curto e arrebitado, os lábios cheios, os olhos estreitos e ‘estrelados’ e baixa estatura conferem a eles único faceta afim ao de criaturas místicas, porquê gnomos e fadas.
Olhos de pessoas com Síndrome de Williams apresentam norma ‘estrelado’ na íris
Segundo a vistoria ‘Genética na Uso’, da UFSCAR, os pacientes com Síndrome de Williams enfrentam diversos desafios em sua saúde. Ainda nos primeiros meses de bibiografia, podem ser identificadas questões cardíacas, renais, hepáticas e metabólicas, porquê a hipercalcemia idiopática, que aumenta a aglomeração de cálcio no sangue.
Sem o seguimento adaptado, essas condições podem contribuir para o surgimento de quadros de saúde sérios no porvir, porquê hérnias, problemas respiratórios e até mesmo cancro.
As pessoas diagnosticadas com Síndrome de Williams igualmente apresentam alterações no seu incremento motor franzino e espesso, bravo porquê disfunções sensoriais porquê hiperacusia, a impressionabilidade auditiva aumentada que torna barulhos mais perceptíveis e incômodos.
Alterações comportamentais
A Síndrome de Williams confere aos indivíduos afetados habilidades sociais e comunicacionais excepcionalmente desenvolvidas. Geralmente, são pessoas bem sociáveis e comunicativas. É desta propriedade que surge o complemento “afortunado” para o nome popular.
É por isso que, na irmandade médica, a circunstância é considerada o porquê o ” contrário do autismo
“, transtorno do neurodesenvolvimento que tem porquê pedestal o déficit na interação e notícia civil.
Varga realçar, entrementes, que apesar das boas habilidades sociais, as pessoas com esse diagnóstico podem mostrar dificuldades importantes de aprendizagem. Com isso, jamais solitário extrapolam a sociabilidade por jamais compreenderem a dinâmica civil, porquê igualmente se tornam bem vulneráveis em suas relações.
Dessa formato, mesmo que sejam extremamente sociáveis, a manutenção dos relacionamentos e o seguimento dos pares da mesma quadra pode suscitar, com o terçar do fase, o afastamento dos pacientes diagnosticados com a Síndrome de Williams.
Cura
A ciência ainda jamais encontrou uma tratamento para a Síndrome de Williams. Entrementes, a conselho é que o paciente seja escoltado por uma equipe multidisciplinar com médicos e terapeutas para curar os sintomas.
Fisioterapia, terapêutica ocupacional e seguimento com psicopedagogos, por exemplo, são medidas essenciais para afiançar que o pessoa desenvolva suas habilidades prejudicadas pela síndrome e conquiste mais autarquia e independência com o terçar dos anos.
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